Cancer De Mama

¿Qué son las pruebas de biomarcadores?

La prueba de biomarcadores es una herramienta poderosa que desempeña un papel fundamental para comprender y orientar las decisiones de tratamiento del cáncer de mama metastásico.

En el cáncer de mama metastásico, a menudo se realizan pruebas de biomarcadores para buscar características específicas de las células cancerosas, que incluyen:

  • Cambios en los marcadores proteicos:
    ER: Receptores de Estrógeno,
    PR: Receptores de Progesterona,
    HER2: Receptor 2 del factor de crecimiento Epidérmico Humano.
  • Cambios en el ADN de las células tumorales: mutaciones de AKT1, mutaciones de ESR1, fusión del gen NTRK, expresión de la proteína PD-L1, mutaciones de PIK3CA, alteraciones de PTEN, fusión de RET.

¿Por qué es importante la prueba de biomarcadores en el cáncer de mama metastásico?

Con el tiempo, el cáncer de mama metastásico puede evolucionar y sus biomarcadores pueden cambiar. Si le han diagnosticado cáncer de mama metastásico, las pruebas de biomarcadores pueden ayudarle a usted y a su equipo de atención médica a:

  • Comprender más sobre lo que puede estar causando que las células cancerosas crezcan y se multipliquen.
  • Elegir tratamientos efectivos que se dirijan a biomarcadores específicos
  • Monitorear el cáncer para detectar cambios en los biomarcadores que puedan ayudarle a decidir sobre nuevas opciones de tratamiento.

Los investigadores continúan trabajando para encontrar nuevos tratamientos que se dirijan a biomarcadores conocidos y nuevos.

Comience la conversación con su equipo de atención médica hoy mismo.

¿Cuándo preguntarle a su médico sobre las pruebas de biomarcadores?

Pregunte sobre las pruebas de biomarcadores siempre que usted y su médico estén discutiendo un nuevo plan de tratamiento, como por ejemplo:

  • Poco después de un diagnóstico de cáncer de mama metastásico
  • Si el cáncer progresa (crece o se propaga)

Realizarse la prueba en estos momentos puede ayudarles a usted y a su equipo de atención médica a comprender si un tratamiento determinado está funcionando bien o si es necesario ajustar el plan. Esto ayuda a garantizar que el plan de tratamiento siga siendo lo más eficaz posible para controlar el cáncer.

¿Cómo se realizan las pruebas de biomarcadores?

Las pruebas de biomarcadores para el cáncer de mama metastásico se pueden realizar mediante una biopsia (un procedimiento que extrae una pequeña muestra de tejido tumoral) o un análisis de sangre, a menudo llamado biopsia líquida, que puede buscar ADN en la sangre que ha sido desprendido por las células tumorales.

Luego, el tejido tumoral o la sangre se envían a un laboratorio para su análisis.

Su guía paso a paso para las pruebas de biomarcadores

Paso 1 — Hacer un balance

Los biomarcadores del cáncer de mama metastásico son muy individuales. Comprender el estado de los biomarcadores del cáncer es un primer paso importante en su proceso. Este conocimiento puede ayudarle a sentirse segura y preparada para hablar con su médico en el futuro.

Paso 2 — Hablar

Es posible que su médico ya le haya realizado pruebas de biomarcadores para el cáncer. Es importante saber qué pruebas de biomarcadores ya se le han realizado y cuáles se recomiendan. Tiene derecho a conocer y comprender los resultados de sus pruebas; son clave para comprender su diagnóstico y las opciones de tratamiento.

Estos resultados también son importantes si alguna vez decide buscar una segunda opinión sobre su diagnóstico o plan de tratamiento.

Paso 3 — Testear

Su médico le solicitará pruebas para todos los biomarcadores recomendados. Algunos métodos de prueba pueden detectar un biomarcador específico, mientras que otros pueden detectar cientos de biomarcadores a la vez. Dependiendo del tipo de prueba realizada, los resultados pueden tardar de una a varias semanas.

Paso 4 — Tratar

Según los resultados de su prueba, su equipo de atención médica hablará con usted sobre las opciones de tratamiento más efectivas para usted, adaptadas a los biomarcadores específicos del cáncer y su historial de salud general.

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La historia de Kim

“Aún se puede vivir después de un diagnóstico de metástasis. Después de 15 años viviendo con CMM, saber que tengo una mutación ESR1 me ha abierto más oportunidades y líneas de tratamiento.”

La historia de Kim

En 2003, Kim Builta trabajaba en contabilidad para su distrito escolar local en las afueras de Austin, Texas, cuando le diagnosticaron cáncer de mama en estadio III b. Continuó trabajando durante el tratamiento, combinando las vacaciones con los días de quimioterapia y cuidando de sus dos hijos pequeños, de 5 y 8 años, junto con su esposo, entrenador en una escuela privada local.

El tratamiento pareció volar, al igual que los cinco años de tamoxifeno que tomó para su enfermedad hormonalmente positiva. Para 2010, un dolor molesto en la cadera la llevó a consultar a su médico de cabecera, donde las imágenes mostraron que la cavidad de la cadera había desaparecido. Al día siguiente, una biopsia confirmó que el cáncer de mama había hecho metástasis, degradando los huesos de la cadera y la pierna. Cirujanos ortopédicos altamente especializados necesitaron múltiples cirugías durante los siguientes siete años para reconstruir su cadera, dejando su pierna izquierda 7,6 cm más corta que la derecha.

Durante los últimos 15 años, Kim, ha controlado la progresión de la enfermedad mediante varias quimioterapias, terapias hormonales, cirugías y cinco rondas de radioterapia. Si bien su oncólogo revisó biomarcadores en cada progresión, su revisión más reciente, a finales de 2024, reveló una mutación ESR1. Comenzó un tratamiento con un medicamento dirigido al gen ESR1 en febrero de 2025, lo que ha mantenido su enfermedad estable.

Últimamente, Kim se ha convertido en una defensora más activa del cáncer de mama metastásico. Lo que comenzó como una forma de comunicarse eficazmente con amigos y seres queridos en un blog personal se ha convertido en una misión para completar sus memorias antes de cumplir 60 años en 2026. Su experiencia le ha dado mucha confianza para compartir su historia, incluyendo la importancia de las pruebas de biomarcadores para ofrecerle una nueva línea de tratamiento mientras continúa prosperando después de 15 años desde su enfermedad metastásica

La historia de Frances

“Creo que cada prueba y cada resultado tienen un propósito. Las pruebas de biomarcadores ayudan a guiar mi tratamiento y me recuerdan que siempre hay una razón para seguir adelante.”

La historia de Frances

Cuando a Frances, madre de tres hijos y de 39 años, le diagnosticaron cáncer de mama triple negativo en estadio I, recurrió a la fe y a su familia en busca de fortaleza. Las pruebas genéticas y de biomarcadores revelaron una mutación en BRCA2 y expresión de PD-L1, lo que orientó un plan de tratamiento que la ayudó a alcanzar la ausencia total de evidencia de la enfermedad a mediados de 2023.

Frances, quien se describe a sí misma como una "adicta al trabajo en recuperación", dejó su carrera en recursos humanos para centrarse en sus hijos, especialmente en el menor, quien tiene discapacidades del desarrollo. Su recuperación le dio a su familia tiempo para viajar, reconectar y celebrar los momentos cotidianos.

En junio de 2025, las imágenes de rutina revelaron nódulos en sus pulmones. Pruebas posteriores confirmaron un cáncer de mama triple negativo metastásico con baja expresión de HER2, fuerte positividad para PD-L1 y la misma mutación en BRCA2 de su diagnóstico inicial. Estos resultados demostraron una vez más cómo las pruebas de biomarcadores pueden moldear la atención médica, ayudando a su oncólogo a identificar un inhibidor de PARP, un tipo de terapia dirigida que ha demostrado ser eficaz en el tratamiento del cáncer de mama metastásico relacionado con BRCA.

Frances, que ahora tiene 42 años, continúa centrándose en la fe, la familia y la defensa de sus derechos. Anima a otras personas a preguntar sobre las pruebas de biomarcadores, comprender su subtipo y explorar opciones de tratamiento personalizadas. Orgullosa filipina-estadounidense, trabaja con pasión para abrir conversaciones sobre el cáncer en las comunidades asiático-americanas, nativas hawaianas e isleñas del Pacífico.

La historia de Florina

“Confío en que mi equipo médico hará lo correcto, pero he aprendido a hacer preguntas y a comprender mis resultados. Participar en las decisiones sobre mi tratamiento me da esperanza y me da control.”

La historia de Florina

Florina tenía 38 años cuando le diagnosticaron cáncer de mama metastásico de novo en mayo de 2021. Trabajaba como contadora en Nueva York y estudiaba para convertirse en contadora pública cuando notó bultos debajo del brazo poco después de recibir su segunda vacuna contra la COVID-19. Ella atribuye la oportunidad a los síntomas reveladores que la llevaron a buscar atención médica.

Después de visitar a su médico, Florina se enteró de que tenía cáncer de mama con receptores de estrógeno y progesterona positivos y HER2 negativos que se había extendido a sus huesos. Las pruebas de biomarcadores confirmaron su subtipo de cáncer de mama y ayudaron a su equipo médico a elegir el plan de tratamiento adecuado. No se ha realizado más pruebas de biomarcadores desde entonces, pero planea consultar con su médico al respecto para saber si existen nuevas opciones dirigidas.

Desde el diagnóstico, Florina ha recibido varios tipos de tratamiento que la han ayudado a mantener estable su cáncer. También se ha sometido a cirugías mayores, pero sigue viviendo plenamente, encontrando fuerza en la compañía de su perro, “Peanut”, y el apoyo de su madre.

La experiencia de Florina la inspiró a dejar su carrera de contabilidad y centrarse en su sanación y la defensa de sus derechos. Anima a otros a preguntar sobre las pruebas de biomarcadores, que pueden ayudar a revelar opciones de tratamiento más personalizadas y brindarles una renovada confianza y esperanza.

La historia de Joy

“Los pacientes con CMM se enfrentan a decisiones difíciles sobre su atención médica. Las pruebas de biomarcadores ayudan a aliviar parte de ese estrés porque son prácticas. Siempre que hay progresión, obtener una muestra es fundamental porque te brinda más opciones. Estás haciendo algo muy específico para mejorar tu situación. Este tipo de pruebas, combinado con la investigación médica, es lo que me mantiene esperanzada.”

La historia de Joy

El día que entraron en vigor los confinamientos por la COVID en 2020, Joy Ragland recibió por sorpresa un diagnóstico de cáncer de mama en estadio I con hormonas positivas. Joy, maestra retirada de escuela pública y empresaria junto con su esposo, no tenía antecedentes familiares de cáncer de mama y era una madre de dos hijos de 42 años, activa y por lo demás sana.

Menos de un año después de finalizar el tratamiento, una resonancia magnética de seguimiento en 2022 reveló una lesión en el esternón, lo que significaba un diagnóstico de cáncer de mama metastásico (CMM). Joy acababa de cumplir 45 años. Una nueva combinación de medicamentos mantuvo su enfermedad estable durante unos 16 meses, hasta que los ganglios linfáticos del lado izquierdo comenzaron a mostrar cambios.

Las pruebas de biomarcadores de esa biopsia revelaron una mutación en PIK3CA, un paso crucial para elegir un tratamiento más específico para su cáncer. Recibió esa terapia durante 18 meses con efectos secundarios mínimos, y pronto recibirá radioterapia en el lugar donde le extirparon recientemente los ganglios linfáticos. Hoy, Joy lleva la conversación sobre el CMM a donde quiera que vaya, liderando un grupo local de sobrevivientes de metástasis, abogando ante profesionales de la salud y revisando subvenciones para nuevas investigaciones.

Joy continúa viviendo una vida plena con su familia, como propietaria de un pequeño negocio y disfrutando de sus actividades favoritas al aire libre. Confía en que, si se produce una progresión, las pruebas de biomarcadores son una herramienta que puede abrir más opciones de tratamiento.

La historia de Bethany

“Lo que más me entusiasma de las pruebas de biomarcadores es que brindan opciones de tratamiento más personalizadas para mi cáncer en particular y abren las puertas a más ensayos clínicos con tratamientos de vanguardia. Más opciones de tratamiento me brindan mayor tranquilidad en mi camino hacia el cáncer.”

La historia de Bethany

Cuando Bethany, coach de mentalidad y terapeuta de yoga de 34 años en Texas, recibió un diagnóstico inesperado de cáncer de mama en etapa temprana, decidió aceptar la enfermedad como una sabia maestra. Cinco años después, Bethany se mudó a Colorado, conoció a su futuro esposo y emprendió una nueva etapa en su vida. Pero el dolor de espalda crónico indicaba algo más. A pesar de las negativas iniciales de los médicos, Bethany persistió en la búsqueda de respuestas. Las imágenes finalmente revelaron que su cáncer había regresado como cáncer de mama metastásico (CMM), propagándose a los huesos, el hígado y los ganglios linfáticos.

Las pruebas de biomarcadores se convirtieron en una parte crucial del plan de tratamiento de Bethany. Su diagnóstico original no reveló mutaciones, pero pruebas adicionales realizadas durante un ensayo clínico identificaron una mutación en ESR1 y otras. Estos hallazgos la guiaron hacia una terapia dirigida, que continuó durante seis meses. La identificación de mutaciones adicionales (FGFR1, MYC, NSD3 y ZNF703) ha generado esperanza para futuros tratamientos y ensayos clínicos. Bethany, que ahora prospera, se casó recientemente, pasó su luna de miel en Grecia y encuentra alegría en la naturaleza, la atención plena y la gratitud. El cáncer sigue siendo su maestro, guiando su defensa mientras empodera a otros a tomar decisiones informadas sobre su atención, enfatizando el papel vital de las pruebas de biomarcadores para abrir las puertas a tratamientos personalizados y posibilidades más prometedoras.

Betty

La historia de Betty Story

“Buscar una segunda opinión fue crucial después de mi diagnóstico erróneo. Aunque fue un desafío, me condujo a mi nuevo equipo de atención médica, quienes revisaron mi informe patológico y me informaron que tengo cáncer de mama HER2 positivo. Esto me guió hacia un tratamiento específico eficaz y me impulsa a abogar por empoderar a otras personas en sus decisiones de atención médica.”

Betty Sanchez

La historia de Betty

Betty lleva diez años superando un cáncer de mama metastásico y aprendió desde muy joven la importancia de defender sus derechos. Inicialmente descartado como una picadura de insecto, el cáncer de mama inflamatorio de Betty pasó desapercibido hasta que su madre, una enfermera jubilada, insistió en una segunda opinión.

Si bien esto condujo a un diagnóstico correcto de cáncer de mama metastásico, también impulsó un tratamiento inmediato y agresivo que afectó gravemente el estado físico, emocional y mental de Betty. Afortunadamente, su camino dio un giro más esperanzador cuando buscó una segunda opinión y descubrió que su cáncer era HER2 positivo, un subtipo que respondía bien a un tratamiento menos tóxico y más específico. Hasta la fecha, nunca se ha hablado de las pruebas de biomarcadores con Betty, por lo que ésta planea preguntarle a su médico en su próxima cita si es algo que debería considerar como parte de su plan de tratamiento.

Actualmente, residente en Puerto Rico, Betty aboga apasionadamente para que las pacientes sean defensoras informadas de su atención oncológica. Conocer el subtipo de cáncer de mama es fundamental, y preguntar sobre las pruebas de biomarcadores puede revelar otras opciones de tratamiento. Inspirada por su experiencia desde un diagnóstico erróneo hasta una defensa informada, Betty empodera a otras personas para que participen activamente en la planificación de sus planes de tratamiento, asegurándose de que reciban la atención personalizada que merecen.

Megan

La historia de Megan

“Hablo sobre las pruebas de biomarcadores para que otras personas exploren sus opciones. Como mujer joven, soy la prueba de que el camino no termina con el diagnóstico. Es el comienzo de una nueva etapa donde comprender sus opciones puede marcar la diferencia.”

Megan O'Neil

La historia de Megan

A los 30 años, Megan tenía una exitosa carrera como actriz y se sentía optimista sobre su futuro cuando recibió el diagnóstico de cáncer de mama en etapa temprana. Tras quimioterapia, radioterapia, una mastectomía doble y medicamentos para reducir las hormonas, pasó casi cinco años sin cáncer. Entonces, un calambre repentino en el pecho anunció un descubrimiento devastador: su cáncer de mama había regresado, esta vez metastásico.

Megan colaboró mano a mano con su equipo médico para enfrentar esta nueva etapa. Comenzó con un ensayo clínico y cambió a otro después de siete meses, una decisión que le ha resultado beneficiosa. Recientemente, se sometió a pruebas de biomarcadores para comprender mejor su cáncer y descubrió que es portadora de la mutación PIK3CA, información que podría ofrecerle más opciones de tratamiento en el futuro. Reconociendo la importancia de esto, Megan desearía haberse sometido a pruebas de biomarcadores al momento de su diagnóstico inicial.

Hoy en día, Megan continúa bajo un estrecho seguimiento por parte de su equipo médico y confía en que sus recientes pruebas de biomarcadores le ayudarán a ampliar sus opciones de tratamiento y le guiarán en su camino hacia el futuro. Defensora apasionada, comparte ahora su experiencia para educar a otras personas que enfrentan desafíos similares, destacando la importancia de las pruebas de biomarcadores para tomar decisiones informadas sobre su atención médica.

Manténgase informado con las últimas noticias sobre las pruebas de biomarcadores para el cáncer de mama metastásico.

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  • Tómate una selfie con el cartel, o simplemente una foto del cartel si lo prefieres.
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Acerca de Nadie se perdió

No One Missed es una campaña comunitaria impulsada por la Fundación LUNGevity, además del apoyo de organizaciones de defensa de pacientes y socios de la industria. Su misión es concienciar al público sobre las pruebas integrales de biomarcadores como parte fundamental del diagnóstico de cáncer y empoderar a los pacientes para que hablen sobre las pruebas integrales de biomarcadores con su equipo de atención médica. La campaña No One Missed: Cáncer de Mama Metastásico se lanzó en colaboración con Living Beyond Breast Cancer.

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Visualizamos un futuro que garantice que nadie quede excluido en las pruebas de biomarcadores en el cáncer de mama metastásico. Es un paso crucial para obtener un diagnóstico completo.

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